Mendel’in bezelye deneyleri ve seçtiği özellikler; temel kavramlar (gen, alel, dominant-baskın, resesif-çekinik, homozigot-heterozigot, genotip-fenotip, saf döl); Punnett karesi ile çaprazlama; monohibrit çaprazlama ve 3:1 fenotip oranı; dihibrit çaprazlama ve 9:3:3:1 oranı; Mendel’in ayrılma ve bağımsız dağılım ilkeleri; kontrol çaprazlaması (test çaprazlaması); Mendel genetiğinin istisnaları: eksik baskınlık (Japon gülü), eş baskınlık (AB kan grubu), çok alellilik (ABO kan grupları), Rh faktörü, çok genli (poligenik) kalıtım (boy, deri rengi), gen bağlantısı ve krossing-over, eşeye bağlı kalıtım (renk körlüğü, hemofili—X’e bağlı çekinik), soyağacı analizi; çevrenin fenotipe etkisi (ortanca çiçeği, Himalaya tavşanı).
Mendel ve temel kavramlar
Gregor Mendel: Bezelyelerle 8 yıl süren deneylerinde tohum şekli ve rengi, çiçek rengi, boy gibi 7 karakteri inceledi.
Kavramlar:
- Dominant (baskın): Tek alelle bile etkisini gösteren (büyük harf: A)
- Resesif (çekinik): Yalnızca iki alel birlikteyken ortaya çıkan (küçük harf: a)
- Homozigot (saf döl): Aynı aleller (AA, aa) · Heterozigot (melez): Farklı aleller (Aa)
- Genotip: Genetik yapı · Fenotip: Gözlenen özellik (genotip + çevre)
Mendel’in ilkeleri:
- Ayrılma: Bir karakterin iki aleli gamet oluşumunda ayrılır; her gamete biri geçer.
- Bağımsız dağılım: Farklı kromozomlardaki genler gametlere birbirinden bağımsız dağılır.
Çaprazlamalar
Monohibrit çaprazlama: Tek karakter
- Aa × Aa → Genotip: 1 AA : 2 Aa : 1 aa · Fenotip: 3 baskın : 1 çekinik
Dihibrit çaprazlama: İki karakter
- AaBb × AaBb → Fenotip oranı 9 : 3 : 3 : 1
Kontrol (test) çaprazlaması: Baskın fenotipli bireyin genotipini anlamak için homozigot çekinik (aa) bireyle çaprazlanması
- Döllerin tamamı baskınsa birey AA, yarısı çekinikse Aa’dır.
Olasılık: Her döllenme bağımsızdır; Aa × Aa’dan çekinik bir çocuğun olma olasılığı her çocuk için 1/4’tür.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Mendel genetiğinin istisnaları
- Eksik baskınlık: Heterozigotta ara fenotip → Kırmızı × beyaz Japon gülü = pembe
- Eş baskınlık: İki alel de etkisini gösterir → AB kan grubu
- Çok alellilik: Bir gen için ikiden fazla alel → ABO kan grupları (A, B, 0 alelleri; A ve B, 0’a baskın)
- Rh faktörü: Rh⁺ baskın, Rh⁻ çekinik
- Çok genli (poligenik) kalıtım: Birçok gen birlikte etkiler → boy uzunluğu, deri rengi; sürekli çeşitlilik
- Gen bağlantısı: Aynı kromozomdaki genler birlikte aktarılma eğilimindedir; krossing-over bunları ayırarak çeşitlilik sağlar.
- Eşeye bağlı kalıtım: X kromozomundaki genler; renk körlüğü ve hemofili X’e bağlı çekiniktir → erkeklerde daha sık görülür (tek X).
- Çevrenin etkisi: Ortanca çiçeği toprağın pH’ına göre mavi-pembe olur; Himalaya tavşanında soğuk bölgelerde tüyler koyulaşır.
Soyağacı: Bir özelliğin aile bireylerinde kuşaklar boyunca izlenmesi
Kavramlar
- dominant
- baskın alel
- resesif
- çekinik alel
- heterozigot
- farklı alelli birey
- fenotip
- gözlenen özellik
- poligenik
- çok genli
- Dominant büyük, resesif küçük harfle gösterilir
- Genotip genetik yapı, fenotip gözlenen özelliktir
- Aa × Aa → 3:1 fenotip; dihibritte 9:3:3:1
- Test çaprazlamasında aa bireyle çaprazlanır
- İstisnalar: eksik ve eş baskınlık, çok alellilik, poligenik kalıtım
- Renk körlüğü ve hemofili X’e bağlı çekiniktir
Örnek soru ve çözümü
Tabloda (Punnett karesi) Aa × Aa çaprazlaması gösterilmiştir. A baskın mor çiçek, a çekinik beyaz çiçek ise döllerin genotip ve fenotip oranlarını bul.
| A | a | |
|---|---|---|
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
Karedeki dört kutu AA, Aa, Aa ve aa’dır. Genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa’dır. AA ve Aa mor, aa beyaz olduğundan fenotip oranı 3 mor : 1 beyazdır; yani döllerin %75’i mor, %25’i beyaz çiçeklidir.
Çözümlü örnekler
1. AA ve aa genotipleri homozigot mu, heterozigot mudur? Kolay
ÇözümHomozigottur.
2. A kan gruplu (A0) anne ile B kan gruplu (B0) babanın çocukları hangi kan gruplarında olabilir? Orta
ÇözümAB, A (A0), B (B0) ve 0 (00); her biri 1/4 olasılıkla.
3. Renk körlüğü neden erkeklerde daha sık görülür? Zor
ÇözümX’e bağlı çekinik bir özelliktir; erkeklerin tek X kromozomu olduğu için tek çekinik alel hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Kadınlarda iki X’in de çekinik alel taşıması gerekir.
Sık yapılan hatalar
- Baskın özelliklerin toplumda her zaman daha yaygın olduğunu sanmak.
- Genotip ile fenotipi karıştırmak.
- Önceki çocukların sonraki çocuğun olasılığını değiştirdiğini düşünmek.
Biliyor muydun?
Mendel çalışmalarını 1865’te yayımladı ama bulguları 1900’e kadar neredeyse hiç fark edilmedi!